Non-invasiivinen prenataalitutkimus (NIPT)

Non-invasiivinen prenataalitutkimus (NIPT) perustuu äidin verenkierrossa esiintyvän soluista vapaan sikiön DNAn tutkimiseen. Sikiön soluvapaa DNA on istukkaperäistä ja sitä on äidin verenkierrossa jo raskauden alkuvaiheessa siten, että sen osuus on noin 2-20% vapaasta DNAsta. NIPT-tutkimus on mahdollista tehdä raskausviikosta 10 alkaen.



Perus NIPT-tutkimus (B -NIPT-D) sisältää tavallisimpien trisomisina esiintyvien kromosomien 13, 18 ja 21 sekä sukukromosomien X ja Y tutkimisen ja lisäksi kromosomien 9- ja 16-trisomiat. Tutkimuksen tulos kertoo riskin tutkituille trisomioille sekä haluttaessa sikiön sukupuolen.


Kaksosraskauksien kohdalla NIPT-tutkimus rajoittuu 13-, 18- ja 21-trisomioiden sekä Y-kromosomin tutkimiseen. Kaksosten sukupuolta ei saada luotettavasti selville muuta kuin silloin kun molemmat ovat tyttöjä (Y-kromosomia ei todeta). Poikkeavien tapausten kohdalla tulos ei kerro kumpi kaksosista on poikkeava vaan tulos tulee varmistaa istukka- tai lapsivesitutkimuksella.


Koska NIPT-tutkimus kertoo laskennallisen todennäköisyyden kromosomipoikkeavuudelle, se ei ole diagnostinen tutkimus, ja poikkeava tulos vaatii aina lopullisen varmistuksen lapsivesi- tai istukkanäytteestä tehtävällä kromosomitutkimuksella.




Näytteet tutkitaan Turussa TYKS:in mikrobiologian ja genetiikan osastolla.

Kysy lisää tutkimuksista 02-2334418 tai toimisto@medisonar.fi