Kromosomitutkimukset:

Kromosomit ovat solujen tuman osia, joissa perintötekijät eli geenit sijaitsevat. Ihmisellä on jokaisessa solussaan 46 kromosomia eli 23 kromosomiparia. Kromosomit siirtyvät sukusolujen välityksellä vanhemmilta lapselle. Kromosomien lukumäärän tai rakenteen muutokset aiheuttavat poikkeavuutta yksilön kehityksessä.

Tavallisin kromosomipoikkeavuus on 21-trisomia eli Downin oireyhtymä. Näillä lapsilla on yksi ylimääräinen kromosomi 21 ja kromosomien kokonaismäärä on siis 47. Downin oireyhtymää sairastavalla lapsella on poikkeavuudelle tyypillinen ulkonäkö. Heidän henkinen kehityksensä on jälkeenjäänyttä, ja heillä voi olla vaikeita synnynnäisiä poikkeavuuksia mm. sydänvikoja.


Muiden kromosomien lukumäärän tai rakenteen poikkeavuudet ovat harvinaisempia, mutta voivat aiheuttaa samantapaisia ongelmia kuin 21-trisomia. Sikiön kromosomipoikkeavuuksien riski kasvaa äidin ikääntyessä. 30-vuotiaan äidin todennäköisyys kromosomiviallisen lapsen saamiseen on 1:1300, kun taas riski 35-vuotiaalla on jo 1:300 ja 40-vuotiaalla 1:100 luokkaa. Samanaikaisesti on todettava, että esimerkiksi 60 % Down-lapsista syntyy kuitenkin all 35-vuotiaille.


Kromosomitutkimuksia:

Lapsivesitutkimus

Villusbiopsia (Istukkanäyte)

Non-invasiivinen prenataalitutkimus, NIPT
Non-invasiivinen prenataalitutkimus, NIFTY