Alkuraskauden ultraäänitutkimus (NT-seula):

Raskausviikoille 11-13 ajoittuva seulontaultraäänitutkimus tehdään yleensä vatsanpeitteiden läpi. Tutkimusta helpottaa äidin kohtalaisen täynnä oleva virtsarakko. Näkyvyyden niin vaatiessa tehdään tutkimus myös emättimen kautta. Tutkimuksessa varmistuu sikiöiden lukumäärä ja raskauden kesto. Myös sikiön vaikeimmat rakennepoikkeavuudet voidaan todeta. Mittaamalla sikiön niskapoimun paksuus voidaan arvioida sikiön kromosomipoikkeavuuksien riskiä. Niskapoimun poikkeava löydös, niskaturvoke, merkitsee äidin ikään nähden lisääntynyttä riskiä. Mikäli sikiön niskaturvoke arvioidaan selvästi poikkeavaksi, tarjotaan mahdollisuutta joko istukka- tai lapsivesinäytteestä tehtävään kromosomitutkimukseen.

Niskaturvokeseula paljastaa yleisimmästä kromosomipoikkeavuudesta 21-trisomiasta eli Downin oireyhtymästä noin 60% ja suuren osan muistakin trisomioista.


Varhainen seerumiseula yhdistettynä NT-seulaaan

Varhainen seerumiseula on niskaturvokeseulontaa täydentävä lisätutkimus. Tutkimuksessa määritetään äidin seerumista raskauteen liittyvät merkkiaineet HCGβ-V ja PAPP-A, joiden poikkeavat pitoisuudet voivat viitata sikiön kromosomipoikkeavuuteen. Käytännöllisintä on ottaa verinäyte samanaikaisesti NT-tutkimuksen kanssa esimerkiksi raskauden 12 viikolla. Tämä seulontayhdistelmä paljastaa 80-90% sikiön trisomioista.


Kohonneen riskin ryhmään seuloutuville tarjotaan mahdollisuus kromosomitutkimukseen istukka- tai lapsivesinäytteestä.